Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em

Tỷ lệ trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh ở Mỹ chiếm khoảng 1/25,000, gây ảnh hưởng xấu tới sự phát triển hệ sinh dục của trẻ. Theo đó, trẻ mắc bệnh có thể khởi phát dậy thì sớm hơn bình thường hoặc mơ hồ về giới tính do không thể phân biệt được cơ quan sinh dục nữ và nam giới.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh gây mất muối  là một dạng của bệnh CAH, gây mất muối quá nhiều hoặc luôn bị huyết áp thấp. Nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể tử vong.

Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh di truyền. Phần lớn trẻ sơ sinh đều được thực hiện xét nghiệm sàng lọc phát hiện các bệnh di truyền bẩm sinh, trong đó, rối loạn tăng sản thượng thận bẩm sinh cũng không phải là ngoại lệ.

Có thể chẩn đoán trước sinh đối với bệnh này thông qua một số xét nghiệm như :

– Chọc dò dịch ối: Dịch ối trong tử cung của thai phụ sẽ được bác sỹ trích xuất để xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ mắc bệnh hay dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20.

– Sinh thiết gai nhau: Bác sĩ sẽ lấy mẫu nhau thai để tiến hành xét nghiệm gene gây bệnh CAH. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 12.

Nếu xét nghiệm cho thấy trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, một phác độ điều trị sẽ được đưa ra nhằm làm giảm nguy cơ bệnh tiến triển về sau.

Bên cạnh đó, thuốc dexamethasone cũng có thể được chỉ định dùng trong thai kỳ nhằm giúp hệ sinh dục của trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, loại thuốc này không được khuyến khích sử dụng do nó có thể gây nên các tác dụng phụ ở thai phụ như tăng cân, huyết áp cao, thay đổi tâm trạng.

Triệu chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trẻ mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh gây mất muối thường xuất hiện các triệu chứng ngày từ vài tuần đầu sau sinh.

Trẻ sinh ra với hội chứng CAH thể mất muối thường xuất hiện một số triệu chứng sút câm. Nôn mửa, ăn kém, tiêu chảy và mất nước… trong một vài tuần đầu sau sinh. Trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể bị mất nước nặng, hạ huyết áp xuống mức quá thấp, dẫn tới shock giảm thể tích. Thậm chí, trẻ có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời./.